Chłopiec, który goni medycynę. Adaś potrzebuje 15 milionów złotych

Alicja Orlik, mama Adasia: - Ludzie nie widzą w nim choroby. Mi też chwilami ciężko w ten koszmar uwierzyć. Przecież mam przed sobą wesołego, pełnego energii dwulatka, który kocha tańczyć…

Dr hab. med. Anna Potulska-Chromik z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: - Pracuję z takimi pacjentami od lat. Na moich oczach ci uroczy chłopcy zaczynają coraz gorzej funkcjonować. Zwykle po ósmym roku życia choroby po prostu nie da się już ukryć. To bardzo przygnębiające.

Bo w dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) scenariusz jest tragiczny: mięśnie stopniowo słabną i przestają funkcjonować. Dotyczy to także mięśni oddechowych i mięśnia sercowego. Oznacza to, że jeśli dożyją dorosłości, są całkowicie zależni od innych ludzi i aparatur medycznych podtrzymujących życie.

- Najczęściej ci chłopcy umierają na serce, które nie ma już siły pompować krwi – mówi Alicja Orlik.

Dlatego oczy świata naukowego, ale przede wszystkim najbliższych dzieci z DMD są teraz zwrócone na USA, gdzie warunkowo dopuszczono do stosowania terapię genową, która nie skupia się na objawach i opóźnieniu choroby, ale celuje w jej przyczynę. Warunkowe dopuszczenie oznacza, że nowy lek jest jeszcze w trakcie badań, ale pacjenci już mogą go przyjmować. Adaś na ten moment kwalifikuje się na terapię (lek mógłby dostać za dwa lata, bo podaje się go między 4 a 5 rokiem życia). Barierą są tylko (i aż) pieniądze. Podanie leku to koszt 15 milionów złotych.

Zbiórka dla Adasia Orlika - siepomaga.pl

Z Adasiem przeciw DMD - Polska potrafi jeśli chce - Grupa na Facebooku

Sławomir Orlik, tata Adasia, na smartfonie włącza „Kilka westchnień” Kuby Karasia i Piotra Roguckiego. – Mało dziecięce, ale ma rytm – tłumaczy. Adaś w ciągu kilku sekund orientuje się, że leci jego ulubiona muzyka. Zaczyna rytmicznie podrygiwać i śmiać się.

- Dajcie mi chwilę – mama Adasia podczas naszego spotkania prosi o to kilkukrotnie. Jak podkreśla, nie chce płakać i nie chce pokazywać łez. – To bardzo trudne… - mówi i bierze kolejny głęboki oddech.

Najtrudniej mówić o diagnozie. – To największy koszmar życia. Wszystko zaczęło się od telefonu od naszej lekarki rodzinnej, że wyniki Adasia nie są dobre. Próby wątrobowe mocno przekraczały normy i skierowała nas na hepatologię. Tam szybko usłyszeliśmy: to nie wątroba, to mięśnie. Ale przecież to nie brzmi jakoś groźnie. Nie zdawałam sobie wtedy sprawy, co to tak naprawdę oznacza… - mówi Alicja Orlik.

Mama Adasia uważa, że nazwa choroby brzmi bardzo niewinnie. Jej samej w pierwszym momencie skojarzyła się z jakąś dysfunkcją, z którą można sobie na pewno poradzić.

Jak tłumaczy dr n.med. Joanna Goral, neurolog dziecięcy i pediatra ze szczecińskiego szpitala „Zdroje”, pod którego opieką jest Adaś Orlik, dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest to choroba mięśni uwarunkowana genetycznie. - Jest ona sprzężona z chromosomem X. To znaczy, że chorują głównie chłopcy, a choroba jest przenoszona wraz z tym chromosomem X od matki. Matka może nawet nie wiedzieć, że jest nosicielką – mówi.

Sama choroba jest związana z mutacją genu o nazwie dystrofina. – I ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białka o tej samej nazwie. Dystrofina znajduje się w błonie m.in. komórek mięśniowych i odpowiada za stabilizację błony komórkowej w trakcie pracy mięśnia. Jeśli dystrofiny nie ma lub jest jej za mało, to mięśnie nie są w stanie normalnie pracować. I wtedy pojawiają się pierwsze objawy – mówi dr Goral.

U Adasia postronna osoba żadnych objawów jeszcze nie dostrzeże, ale rodzice już potrafią wyłapać drobne z pozoru symptomy. To np. podpieranie się o uda podczas wstawania.

Anna Potulska-Chromik mówiąc o DMD używa porównania do wagonów pociągu. Wagoniki to w rzeczywistości eksony, czyli części genu. Pomiędzy każdym z nich – tak jak między wagonami pociągu - jest jeszcze łączenie. – Gen dystrofiny jest bardzo długi. Ma aż 79 eksonów, czyli tych naszych wagoników. I do mutacji może dojść w różnych miejscach tego genu – mówi.

Mutacja Adasia Orlika to duplikacja eksonów o numerach 3 do 7. – Czyli mamy wagony 3,4,5,6.7 i potem znowu wagony 3,4,5,6,7. I ta siódemka z trójką się nie łączy i dlatego jest problem – wyjaśnia specjalistka.

Adaś ze swoją mutacją nie kwalifikuje się na refundowaną w Polsce terapię lekiem o nazwie ataluren (odpowiednie do tej terapii mutacje ma tylko 13 proc. chorych chłopców). Dziecko może więc liczyć jedynie na terapię sterydami, którą włącza się ok. 3 roku życia. Tu jednak też nie wszystkie leki są dostępne w Polsce.

Obecnie na całym świecie trwają różne badania związane z terapią i leczeniem DMD (również w Polsce prowadzone są badania kliniczne).

Rodzice Adasia zbierają pieniądze na lek o nazwie Elevidys. To pierwsza terapia genowa na DMD, która mówiąc w dużym uproszczeniu: odtwarza najważniejszą część genu dystrofiny. Lek podaje się pacjentowi tylko raz.

– Ten lek daje duże nadzieje, jednak trzeba pamiętać, że my na ten moment nie wiemy, jakie tak naprawdę da efekty, kiedy pierwsi pacjenci wejdą w dorosłość. Dowiemy się tego za kilka lub nawet kilkanaście lat, więc w tym momencie jest to wielka niewiadoma, dlatego wielu lekarzy wypowiada się na ten temat sceptycznie. Poza tym trzeba pamiętać, że lek został dopuszczony w USA warunkowo i też nie dla wszystkich pacjentów z DMD – mówi Anna Potulska Chromik.

Dla rodziców Adasia – jak sami podkreślają – to na ten moment jedyna realna szansa na zatrzymanie choroby. – Nie ma w tym momencie nic innego, dostępne terapie skupiają się na objawach i opóźnieniu postępu choroby. Na skuteczny lek na DMD czeka cały świat. I być może w ciągu tych dwóch lat, zanim będzie można podać Adasiowi lek, jeszcze coś się wydarzy, nauka przecież teraz tak szybko idzie do przodu. A my po prostu chcemy ratować nasze dziecko – mówi Alicja Orlik.

A tata Adasia dodaje: – Moje marzenie jest takie, żeby kiedyś z Adasiem zagrać w piłkę. Jeszcze nie wiemy, czy będzie z niego Robert Lewandowski czy nie, ale chciałbym, żeby on mi strzelił karnego, albo ja jemu, on będzie bronić… żeby biegał i żeby z Adasiem było wszystko w porządku – mówi.

Oboje rodzice przyznają, że nie jest łatwo prosić innych o pomoc. – Jesteśmy poruszeni widząc kolejne wpłaty, że ludzie nawet nas nie znając są w stanie wpłacić tyle pieniędzy. To naprawdę nas wzrusza i bardzo nas podbudowuje – podkreślają.

Mama Adasia w opisie zbiórki na serwisie siepomaga.pl napisała: „Może był w tym jakiś sens, że tak szybko Cię zdiagnozowano. Może dlatego tak długo na to czekałam, aż przyjdziesz na świat, byś właśnie urodził się w takich czasach, w których dogonisz postęp medyczny”.

W Polsce każdego roku rodzi się ok. 30 dzieci z DMD. Anna Potulska-Chromik mówi o blisko 700 osobach w różnym wieku, które u nas obecnie żyją z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Na leczenie w USA oprócz Adasia, pieniądze zbiera jeszcze pięciu innych chłopców w Polsce.

Zbiórka dla Adasia Orlika - siepomaga.pl

Z Adasiem przeciw DMD - Polska potrafi jeśli chce - Grupa na Facebooku